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检查 尿症如何进行医治比较好

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性别:女 年龄:5天

病情描述:

小艾刚生了一个女儿,孩子出生时做检查,发现有 尿症问题,医生说可以医治的,检查 尿症如何进行医治比较好?

想得到什么帮助:

后期带来的影响大吗

夏文芳 职称:主治医师
德州市中环亚娱乐官网 放射科
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问题分析:你好,苯丙酮尿症主要是苯丙氨酸酶缺陷引起的,导致体内苯丙氨酸和酮酸积累,大量从尿内排出体外。

意见建议:苯丙酮尿症发现确诊越早注意给孩子低苯丙氨酸饮食,控制较好的一般可不影响孩子身体和智力发育。

2016-01-10
刘金祥
刘金祥 职称:医师
石家庄乐心环亚娱乐官网 中医综合科
向他提问已帮助用户:27242        评价:79

问题分析:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

意见建议:没有特效治疗,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

2016-01-06
罗芳
罗芳 职称:医师
保定第一中环亚娱乐官网 神经内科
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问题分析:你好,苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常性疾病,尽早治疗减少体液中苯丙氨酸,防止或减轻脑损害,治疗越晚预后越差。

意见建议:苯丙酮尿症除智力障碍外其他症状通过积极治疗是可以得到改善的,甚至可逆的,治疗关键是控制饮食饮食中苯丙氨酸含量。

2016-01-10
白君瑞
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问题分析:苯丙酮尿症是新生儿采足跟血可诊断,现在国家可免费发放特殊治疗食物,属遗传代谢性疾病。表现为头发黄,智力发育迟缓,身上有鼠尿味等。

意见建议:做好预防很重要,在食物中要特别注意,不能吃的一定要忌,能吃菠菜,土豆等食物,提高智力,需家长配合。

2016-01-10
吴红霞
吴红霞 职称:主治医师
保定市第一中环亚娱乐官网 心血管内科
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问题分析:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

意见建议:预防该病因避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查),血样常被送到当地的医学实验室进行检测,以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常,那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症,或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。

2016-01-10
刘文进
刘文进 职称:医师
新建县大塘坪乡中心卫生院 消化内科
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问题分析:苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上.。

意见建议:苯丙酮尿症饮食对婴儿可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养。治疗主要通过补充神经递质前体左旋多巴和5-羟色氨酸。

2016-01-11
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