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唐氏综合症该如何预防呢

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性别:女 年龄:5岁

病情描述:

想咨询有关唐氏综合症的病,最近隔壁邻居家5岁大的小孩得了这个病了,唐氏综合症该如何预防呢,请问这个病有哪些症状?

想得到什么帮助:

唐氏综合症该如何预防呢

吴红霞 职称:主治医师
保定市第一中环亚娱乐官网 心血管内科
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问题分析:唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。

意见建议:已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义

2015-12-17
王立敏
王立敏 职称:主治医师
青岛市市立环亚娱乐官网 儿科综合
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问题分析:唐氏综合征即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病之一。

意见建议:母亲年龄愈大,风险率愈高,产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施,即染色体核型分析,所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞,孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析

2015-12-16
刘金祥
刘金祥 职称:医师
石家庄乐心环亚娱乐官网 中医综合科
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问题分析:目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:

意见建议:1.遗传咨询
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

2015-12-21
刘兴力
刘兴力 职称:主治医师
故城县饶阳店镇卫生院 心血管内科
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问题分析:你好,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!

意见建议:唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

2016-01-11
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