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尿症如何进行医治效果有保障

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性别:男 年龄:6岁

病情描述:

我女友的小外甥,最近身体特别不舒服,排尿有些异常现象,检查后发现是 尿症, 尿症如何进行医治效果有保障?

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刘金祥
刘金祥 职称:医师
石家庄乐心环亚娱乐官网 中医综合科
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问题分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.

意见建议:本病为少数可治性遗传性代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤.由于患儿早期无症状不典型,必须借助实验室检测.目前治疗苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸饮食疗法,主要预防脑损伤,使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。

2015-11-06
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